Klinefelter-Syndrom

Unterfunktion der männlichen Keimdrüsen aufgrund einer Abweichung der Anzahl der Geschlechtschromosomen. Männer mit Klinefelter-Syndrom besitzen neben dem normalen X- und Y-Chromosom ein oder mehrere zusätzliche X- oder Y-Chromosomen, z. B. XXY; selten sind die Kombinationen XXXY, XXXXY und XXXYY. Diese Chromosomenanomalie entsteht aufgrund einer Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen während der Meiose. Das die Entwicklung des männlichen Geschlechts bestimmende Y-Chromosom kann sich gegenüber der Überzahl der X-Chromosomen nur unzureichend durchsetzen.

Die Hoden sind unterentwickelt, die Hodenfunktion ist gestört. Da keine Spermien gebildet werden, sind die Betroffenen unfruchtbar. Sie zeigen ein männliches Erscheinungsbild, neigen jedoch zu einer vergrößerten Brust (Gynäkomastie), eunuchoiden Proportionen und weiblichem Behaarungstyp. Wachstumsstörungen können zu Riesenwuchs führen. Die Intelligenz ist leicht gemindert. Die Produktion des Sexualhormons Testosteron nimmt mit der Zeit ab, sodass ca. ab dem 35. Lebensjahr Potenz und Libido nachlassen. Es kommt vorzeitig zu Osteoporose. Die veränderten Hormonwerte können im Blut und Urin nachgewiesen werden, zur genauen Diagnose ist eine Chromosomenuntersuchung nötig. Ab dem 11.–12. Lebensjahr kann eine Behandlung mit männlichen Geschlechtshormonen die Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale während der Pubertät verbessern sowie Potenzstörungen und Knochenprobleme verringern.